孕媽媽必看：全面了解各類孕檢，保障母嬰健康
懷孕後，準媽媽除了關注自身健康外，產前檢測也是至關重要的一環。這些檢查不僅能評估胎兒的健康狀況，還能及早發現潛在的健康問題，為未來的發展打下良好的基礎。因此，了解何時進行檢查以及哪些檢查是必須的，對每位準媽媽來說都是一項重要任務。在本文中，我們將為您提供有關各類孕檢的資訊，幫助您在這段旅程中做出最佳選擇，保障您和寶寶的健康與安全。
| 檢查名稱 | 簡介 | 適用對象 | 檢查時間 | 測試方式 | 重點 |
| 脆性X基因攜帶者測試 | 脆性X綜合症（FXS）是最常見的遺傳性智力障礙，主要由FMR1基因突變除了引起智能障礙外，患者還會出現語言遲缓、過度活躍、自閉等。檢查攜帶者以預防生育風險。 因為女性𢹂帶者比男性𢹂帶者數量較多，胎兒成為𢹂帶者機率高，亦有二分之一機會成為FXS患者且男性患者情況會較嚴重。 |
| 孕前 / 孕期任何時候 |
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| 擴展性遺傳病基因攜帶者篩查 (ECS) | 攜帶者篩查是針對夫婦雙方是否攜帶某種遺傳病致病突變而進行的檢測。擴展性攜帶者篩查是一種基於二代測序技術，不限於種族和地域，可一次性檢測288種常見嚴重遺傅病的新服務（另可自選其他13種臨床表現多樣的遺傳病）分辨隱性遺傳病𢹂帶者。 如果夫婦雙方均帶有同一種隱性遺傳病突變，下一代有機會患上嚴重遺傳病。懷孕中的夫婦，可能需要考慮產前診斷；未懷孕的夫婦可以考慮試管嬰兒加植入前遺傳學診斷，以避免下一代遺傳嚴重的遺傳病。 |
| 孕前 / 孕期任何時候 |
| 檢查夫婦是否帶有隱性遺傳病致病突變 |
| 無創性胎兒DNA產前篩檢法 (NIPT) | 無創性胎兒染色體疾病檢測，有助減少因唐氏綜合症篩查出現的假陽性結果而需要進行入侵性程序（抽絨毛/抽羊水），降低孕婦承受額外流產風險。 基本版
進階版
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| 無創性產前單基因疾病篩查(NIPT-SGD) | NIPT-SGD 專注於34個基因的66種單基因疾病。隨著男性年齡的增長，精子質量會開始下降，會增加致病性新生突變的風險，從而提高了下一代患有單基因疾病（SGD）的可能性。這些突變因其尺寸小於(3mb)而超出了NIPT的測試範圍，但仍可能導致單基因疾病，如軟骨發育不全和努南氏症候群等。目前，常規檢測（如超聲波）在早期妊娠階段難以發現胎兒異常或突變。
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| 單胎胎兒：≥10週 |
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| 妊娠毒血症篩查 | 檢查孕婦是否有妊娠毒血症，及早識別高血壓和蛋白尿，以避免母嬰健康風險。一旦患上妊娠毒血症，病情會持續惡化，症狀只會在分娩後減退。嚴重可導致孕婦腎臟、肝臟和神經系統受損，亦可導致胎兒發育遲緩、早產，甚至危及母嬰性命。 如果檢查結果呈高風險，考慮在產前服用阿士匹靈(Aspirin)，減低患有妊娠毒血症的機會。 |
| 單胎胎兒11-13週 |
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