在人类繁衍的长河中，染色体扮演了至关重要的角色，它使每段传承都独一无二。但当染色体的数目或结构发生异常时，就会出现胎停、唐氏症宝宝等严重情况。据报导，在港女性，患有染色体异常的比例约为1-2%。

甚么是染色体？

我们曾在生物课本中学到，染色体存在于细胞核内，由DNA与蛋白质组成，而基因就是带有遗传资讯的DNA片段，这也是我们与父母长得如此相似的原因。

我们体内的染色体源自于父母，爸爸提供23条（22条常染色体+1条X/Y性染色体）；妈妈提供23条（22条常染色体+1条X性染色体）。常染色体一一配对组合成22对，剩余的2条性染色体组合比较偶然，而精子中携带的是X性染色体还是Y性染色体，则决定了你是女孩还是男孩。 一般来说，它们不会多也不会少，排列方式也井然有序。当然也有意外发生，例如唐氏综合症，就是21号染色体多出了一条。

甚么是染色体异常？染色体多出一根会有甚么影响？

有人可能会疑惑，46根染色体多一根少一根又怎样？要知道，染色体在蛋白质合成、细胞增殖、细胞分化中起着重大作用。

举个例子，21号染色体多出一条，就意味着这条染色体，所携带的遗传资讯有问题，亦是最常见的染色体异常疾病之一，唐氏综合症。若影响的是大脑相关的基因，便会出现智力障碍问题；若影响的是心脏相关的基因，就会患有先天性心脏病；若影响的是面部发育的基因，就会出现特殊面容。

可怕的是，唐氏症宝宝体内每一个细胞的细胞核中，21号染色体都是异常的，因此这种疾病会伴随一生，无法改变。除了唐氏综合症，常见的染色体异常疾病还包括爱德华氏症、巴陶氏症候群、性染色体异常等。

另外，染色体异常可能会对生育产生不良影响，引致包括流产、死胎、新生儿死亡、先天性畸形等。

为甚么会发生染色体异常？

好好的染色体，怎么会异常呢？

1. 遗传因素：研究表明，如果父母双方或单方存在染色体异常，胎儿发生染色体异常的风险会明显增高，可能导致胎儿出现21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症等常染色体异常，或者性染色体异常，如多1条性染色体或缺1条性染色体。
2. 孕妇年龄：孕妇的年龄是胎儿染色体异常风险的一个重要因素。一项研究表明，从35到40+岁7个年龄组的胎儿染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%，从38岁起，孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。
3. 环境因素：在孕期，孕妇如果暴露于某些化学物质、放射线、病毒等环境中，可能增加胎儿染色体异常的风险。此外，环境污染也可能导致染色体异常。
4. 生活方式：不良的生活方式，如吸烟、饮酒等，也可能增加染色体异常的风险。

备孕中或已怀孕的家庭，千万要注意避免以上危险因素。

如何治疗和预防染色体异常？

具体治疗方案还需医生根据染色体异常的类型和严重程度而定。对于一些严重的染色体异常，如唐氏综合症等，目前还没有根治的方法，只能通过早期筛查和产前诊断来提前做好准备。目前常见的染色体异常筛查和检测方法包括超声波检查、羊水穿刺、绒毛膜活检、经皮穿刺等。

此外，非侵入性产前基因检测（NIPT）技术也已经开始应用：

在怀孕期间，母亲的血液里会含有少量胎儿的游离DNA，而无创性胎儿染色体筛查（NIPT）只需抽取孕妇10ml血液，有效避免流产风险，透过先进的技术，分析这些游离DNA水平，从而评估胎儿患上唐氏综合症或其他染色体问题的风险，包括爱德华氏综合症、巴陶氏综合症、性染色体相关疾病和微缺失症后群等，约5-7个工作天出报告，对常见染色体异常准确率高达>99%，比传统的唐氏综合症筛查更准确和全面。

检测对象包括：

• ≥10週的单胎胎儿
• ≥12週的双胎或减胎
• ≥14週的三胎胎儿。
  *以上怀孕週数为化验所建议时间，实际合适检测时间须经医生评估后确认。

除了NIPT外，如夫妇进行人工受孕，亦可按医生建议进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），在体外受精后、移植胚胎前进行胚胎基因筛检，从胚胎中提取一些细胞进行遗传学测试。目的是找出胚胎是否隐含染色体或基因异常的状况，并挑选正常的胚胎移植到子宫内。

真实案例 (1)

曾经歷3次流产的夫妇求诊，把胚胎植入母体前胚胎前进行「胚胎植入前染色体数目检测（PGT-A）」，挑选正常胚胎作人工受孕，结果成功诞下健康宝宝。 

真实案例 (2)

曾有2次流产史的夫妇求诊，经检查后发现丈夫有染色体结构变异 （即平衡易位），使他们的胚胎一般有较高机率出现染色体异常，可导致流产或发育有缺陷的胎儿。 因此安排他们以试管婴儿技术受孕及进行胚胎植入前染色体结构重排检测 （PGT-SR），筛选出没有染色体缺陷的胚胎进行移植，从而大大降低流产率和诞下有缺陷婴儿的风险。