孕妈妈必看：全面了解各类孕检，保障母婴健康
怀孕后，准妈妈除了关注自身健康外，产前检测也是至关重要的一环。这些检查不仅能评估胎儿的健康状况，还能及早发现潜在的健康问题，为未来的发展打下良好的基础。因此，了解何时进行检查以及哪些检查是必须的，对每位准妈妈来说都是一项重要任务。在本文中，我们将为您提供有关各类孕检的资讯，帮助您在这段旅程中做出最佳选择，保障您和宝宝的健康与安全。
| 检查名称 | 简介 | 适用对象 | 检查时间 | 测试方式 | 重点 |
| 脆性X基因携带者测试 | 脆性X综合症（FXS）是最常见的遗传性智力障碍，主要由FMR1基因突变除了引起智能障碍外，患者还会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。检查携带者以预防生育风险。 因为女性𢹂带者比男性𢹂带者数量较多，胎儿成为𢹂带者机率高，亦有二分之一机会成为FXS患者且男性患者情况会较严重。 |
| 孕前 / 孕期任何时候 |
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| 扩展性遗传病基因携带者筛查 (ECS) | 携带者筛查是针对夫妇双方是否携带某种遗传病致病突变而进行的检测。扩展性携带者筛查是一种基于二代测序技术，不限于种族和地域，可一次性检测288种常见严重遗傅病的新服务（另可自选其他13种临床表现多样的遗传病）分辨隐性遗传病𢹂带者。 如果夫妇双方均带有同一种隐性遗传病突变，下一代有机会患上严重遗传病。怀孕中的夫妇，可能需要考虑产前诊断；未怀孕的夫妇可以考虑试管婴儿加植入前遗传学诊断，以避免下一代遗传严重的遗传病。 |
| 孕前 / 孕期任何时候 |
| 检查夫妇是否带有隐性遗传病致病突变 |
| 无创性胎儿DNA产前筛检法 (NIPT) | 无创性胎儿染色体疾病检测，有助减少因唐氏综合症筛查出现的假阳性结果而需要进行入侵性程序（抽绒毛/抽羊水），降低孕妇承受额外流产风险。 基本版
进阶版
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| 无创性产前单基因疾病筛查(NIPT-SGD) | NIPT-SGD 专注于34个基因的66种单基因疾病。随着男性年龄的增长，精子质量会开始下降，会增加致病性新生突变的风险，从而提高了下一代患有单基因疾病（SGD）的可能性。这些突变因其尺寸小于(3mb)而超出了NIPT的测试范围，但仍可能导致单基因疾病，如软骨发育不全和努南氏症候群等。目前，常规检测（如超声波）在早期妊娠阶段难以发现胎儿异常或突变。
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| 单胎胎儿：≥10週 |
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| 妊娠毒血症筛查 | 检查孕妇是否有妊娠毒血症，及早识别高血压和蛋白尿，以避免母婴健康风险。一旦患上妊娠毒血症，病情会持续恶化，症状只会在分娩后减退。严重可导致孕妇肾脏、肝脏和神经系统受损，亦可导致胎儿发育迟缓、早产，甚至危及母婴性命。 如果检查结果呈高风险，考虑在产前服用阿士匹灵(Aspirin)，减低患有妊娠毒血症的机会。 |
| 单胎胎儿11-13週 |
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