非入侵性产前检查 (NIPT)

非入侵性产前检查 或 无创性产前检查 (NIPT) 是在妊娠期间进行的筛查测试，用于评估胎儿染色体异常的风险。它是一种安全且非侵入性的程序，涉及分析从母体血液中获取来自胎盘的胎儿游离DNA (cffDNA)。NIPT 测试可以在胎儿孕週10週以后进行，只需抽取孕妇10ml血液属无创性检查，所以不存在流产风险，准确率/ 特异性高达99%以上。
 

无创性产前检查 (NIPT) 项目

NIPT检测针对染色体三体症、性染色体相关疾病及微缺失症后群。最普遍的非入侵性产前检查 (NIPT) 项目包括:

• 唐氏综合症 (Trisomy 21)
• 爱德华氏综合症 (Trisomy 18)
• 巴陶氏综合症 (Trisomy 13)
• 性染色体异常
• 某些微缺失症后群

NIPT-SGD 无创性产前单基因疾病检测

除了以上的一般NIPT检测，NIPT-SGD（无创性产前单基因疾病检测）是一种专注于检测胎儿是否携带特定单一基因遗传疾病的非侵入性产前检测技术，与NIPT所需的检测样本大同小异。研究显示，精子质素会随着男性年龄的增长下降，胎儿出现新生突变的可能性也会随之增加。这类突变由于其范围较小（<3mb），超出了NIPT的检测范围，但仍可能导致不同种类引发的单基因疾病（SGD）。部分单基因疾病可能会导致胎儿宫内死亡，新生儿早夭或严重发展迟缓及智力障碍。

NIPT-SGD 无创性产前单基因疾病检查 (NIPT-SGD) 项目

单基因疾病检查补充一般NIPT的检测范围，专注于由单一基因突变引起的遗传性疾病，包括:

• 与结构异常相关的单基因疾病，例如:
  • 软骨发育不全（最常见的侏儒症）
  • 成骨不全症（俗称「 玻璃骨」）
  • 努南氏综合症
  • 结节性硬化症 等
     
• 与智力和发育障碍相关的单基因疾病, 例如:
  • CHARGE 综合症
  • Rett 综合症 等

NIPT 和 NIPT-SGD 何时进行?

NIPT和NIPT-SGD 测试通常可以在怀孕第10週或以上同时进行，具体的时间安排则可根据孕妇的个别情况及胎儿数目而定。建议在进行检查前谘询妇产科医生的意见，以确保最佳的检查时机和方法。

谁适合进行NIPT 和 NIPT-SGD检测？

• 所有怀孕中的女士, 其中NIPT适用于单胞胎及双胞胎，而NIPT-SGD只适用于单胞胎, 包括:
  • 曾有重复流产病史
  • 已知家族中有单基因遗传病史/染色体问题的准父母
  • 希望全面了解胎儿基因/染色体健康状况的准父母
  • 曾生育过单基因/染色体疾病宝宝的夫妇
  • 人工受孕的胎儿
     

注意事项

虽然 NIPT 的检测率极高，但它仍属于筛查测试，并不代表能百分百肯定胎儿患上某些疾病。若结果显示为高风险，医生会建议进一步的确诊检查（如羊膜穿刺术）。及早发现任何潜在风险，可让孕妇为特殊情况做好准备，制定最适合母亲和胎儿的安排和计划。如有需要，请联络希愈生殖医学中心。

常见问题

问：NIPT 检查项目能否检测所有胎儿染色体异常？
答：NIPT 检查项目主要筛查常见的染色体异常，例如Trisomy 21（唐氏综合症）、Trisomy18（爱德华氏综合症）及Trisomy13（巴陶氏综合症）、某些性染色体异常及某些微缺失症后群。对于其他较罕见的基因或染色体异常，则无法涵盖。
 

问：NIPT-SGD 检查项目能否检测所有胎儿单基因异常？
答：NIPT-SGD 检查项目主要筛查常见的单基因疾病（SGD），如胎儿智力及发展障碍和胎儿结构异常等单基因疾病（SGD）。对于其他较罕见的单基因异常，则无法涵盖。

问：NIPT-SGD 等同于 NIPT 进阶测试吗？
答： 不等同。NIPT-SGD 测试主要针对新生突变的单基因疾病，而 NIPT 测试则用于检测染色体异常及特定微缺失综合症。两者是不同的无创产前检查项目，因此 NIPT 进阶测试与 NIPT-SGD 测试也有所不同。

问：NIPT和NIPT-SGD有什么分别？
答：

**建议在进行检查前谘询妇产科医生的意见