胚胎植入前遗传学检测 (PGT)

甚么是PGT检测？

胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称「第三代试管婴儿」，是一个在体外受精后，移植胚胎前，从胚胎中提取一些细胞进行遗传学测试（胚胎基因筛检程序）。

在人工受孕的过程中，进行胚胎植入前基因筛检 (PGT) ，目的是找出胚胎是否隐含染色体或基因异常的状况，以帮助筛选出染色体正常的胚胎移植到子宫内，增加成功怀孕的机会，同时避免将严重的遗传性疾病传给下一代。

希愈生殖医学中心提供胚胎植入前遗传学检测PGT服务，通过胚胎基因筛检，可有效识别异常胚胎及避免因染色体异常而导致的流产或发育缺陷，从而提高成孕率及减低下一代患遗传性疾病的风险。

甚么是染色体？

染色体是存在于所有生物细胞核中的结构，主要由脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质组成。染色体携带着遗传信息，这些信息以基因的形式存在，基因指导蛋白质的生产，影响身体的发育、运作和维持。

正常人类细胞包含23对染色体，共46条。爸爸提供23条（22条常染色体+1条X/Y性染色体）；妈妈提供23条（22条常染色体+1条X性染色体）。精子中携带的是X性染色体还是Y性染色体，则决定了宝宝是女孩还是男孩。一般来说，它们不会多也不会少，排列方式也井然有序。

甚么是染色体异常？

染色体异常可能导致遗传病或发育异常。如胚胎有染色体异常，很可能不能成功着床，甚或会有流产机会。

举个例子，如21号染色体多出一条，就意味着这条染色体所携带的遗传资讯有问题，亦是最常见的染色体异常疾病之一－唐氏综合症。若影响的是大脑相关的基因，便会出现智力障碍问题；若影响的是心脏相关的基因，就会患有先天性心脏病；若影响的是面部发育的基因，就会出现特殊面容。

除了唐氏综合症，常见的染色体异常疾病还包括爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常等。

甚么是遗传病？

遗传病是由于基因突变或染色体异常导致的疾病，这些病症可以从父母遗传给下一代，也可能是新的突变。遗传病可分为三大类：单基因遗传病、多重基因遗传病及染色体异常遗传病。夫妇如果携带某种染色体或基因异常，可透过胚胎植入前基因筛检 (PGT) 以挑选没有遗传此特定遗传病的胚胎以作移植，希望藉此能诞下健康的婴儿。

以下介绍几种不同类型的PGT检测。

胚胎植入前染色体数目异常检测 (PGT-A)

PGT-A检测专门检查胚胎植入前染色体的数目是否正确。由于染色体数目异常（非整倍体）的胚胎移植至子宫后，大部份不能着床，也是导致人工受孕 (IVF) 治疗失败最常见的因素之一。进行胚胎植入前染色体数目异常检测（PGT-A）有助辨识胚胎的染色体数目是否正确。

医生会挑选染色体数目正确（整倍体）的胚胎用作移植，以增加胚胎着床的成功率，同时减低早期流产的机会。

此外，染色体数目异常的胚胎即使能成功着床，大多会发育成有先天缺陷的胎儿，其中一个常见例子就是有额外一条21号染色体的唐氏综合症婴儿。值得注意的是，染色体或基因正常的夫妇在进行体外受精治疗时也可能产生异常胚胎，而机率会随女士年龄增加，因此高龄妇女进行体外受精治疗的成功率较低，流产率也较高。

甚么人士适合做PGT-A？

高龄产妇（35岁或以上）
曾经歷重复流产或多次胚胎移植后仍未能成功怀孕的女性
患有严重男性不育症的男士
多次尝试人工受孕但失败的女士

以上人士都适合採用PGT-A检测，提高成孕率。

胚胎植入前单基因病检测 (PGT-M)

PGT-M检测适用于任何一方或双方为某种已知的单基因遗传疾病携带者的夫妇。单基因遗传疾病是由一个单一基因的突变或异常引起的遗传性疾病。

透过PGT-M检测可在胚胎植入前抽取细胞进行单基因评估，从而可挑选没受影响的胚胎作移植，以避免相关疾病遗传给下一代。

甚么人士适合做PGT-M？

父母双方或其中一方，携带可能影响孩子未来健康的单基因突变

胚胎植入前染色体结构重排检测 (PGT-SR)

PGT-SR检测适用于任何一方为染色体平衡易位携带者的夫妇。由于这可能导致基因异常的卵子或精子出现，从而引起流产或胚胎着床失败。这类夫妇可以考虑进行胚胎植入前染色体结构重排检测 (PGT-SR)，在胚胎植入前抽取细胞进行染色体结构重排检测，以挑选染色体正常的胚胎作移植。

甚么人士适合做PGT-SR？

父母其中一方，具有可以导致基因异常卵子或精子的染色体重排（称为易位）

由于胚胎染色体异常可导致流产或发育缺陷，因此在体外受精后，可透过PGT检测，及早检查胚胎是否有染色体异常的问题。我们的医疗团队可透过PGT检测，筛选出没有染色体缺陷的正常胚胎进行移植，大大降低流产率及诞下有缺陷婴儿的风险，提升成功怀孕的机率。胚胎基因筛检可以发现并避免把遗传性疾病传给下一代，为您的家庭及未来孩子的健康把关。