胚胎植入前遗传学检测

胚胎植入前遗传学检测 (PGT)

胚胎植入前遗传学检测 (PGT)

胚胎植入前遗传学检测(PGT),俗称「第三代试管婴儿」,是一个在体外受精后、移植胚胎前进行的胚胎基因筛检程序,从胚胎中提取一些细胞进行遗传学测试。PGT-A等的PGT检测方式,目的是找出胚胎是否隐含染色体或基因异常的状况,并挑选正常的胚胎移植到子宫内。

希愈生殖医学中心提供胚胎植入前遗传学检测PGT服务,通过胚胎基因筛检,可有效识别异常胚胎及避免因染色体异常而导致的流产或发育缺陷,从而提高成孕率及减低下一代患遗传性疾病的风险。

 

以下介绍几种不同类型的PGT检测。

胚胎植入前染色体数目异常检测(PGT-A)

染色体数目异常(非整倍体)的胚胎移植至子宫后,大部份不能着床,这也是体外受精 (IVF) 治疗失败最常见的因素之一。进行胚胎植入前染色体数目异常检测(PGT-A)有助辨识胚胎的染色体数目是否正确。

此外,染色体数目异常的胚胎即使能成功着床,大多会发育成有先天缺陷的胎儿,其中一个常见例子就是有额外一条21号染色体的唐氏综合症婴儿。值得注意的是,染色体或基因正常的夫妇在进行体外受精治疗时也可能产生异常胚胎,而机率会随女士年龄增加,因此高龄妇女进行体外受精治疗的成功率较低,流产率也较高。

进行染色体数目异常检测时,医生会挑选染色体数目正确(整倍体)的胚胎用作移植,以增加移植的成功率,同时减低早期流产的机会。

PGT-A用于筛查体外受精后的胚胎染色体数目有否异常(非整倍体),从而降低由于非整倍体而导致流产的机率。

 

甚么人士适合做PGT-A?

  • 年龄较大的女士(35岁或以上)
  • 曾经歷重复流产或多次胚胎移植后仍未能成功怀孕的女性
  • 患有严重男性不育症的男士

以上人士都适合採用PGT-A 检测,提高成孕率。

胚胎植入前单基因病检测 (PGT-M)

如果夫妇任何一方是某种已知的单基因疾病的基因携带者,而该基因有机会严重影响下一代的健康,可以考虑进行胚胎植入前单基因病检测 (PGT-M),在胚胎植入前抽取细胞进行单基因评估,以避免相关疾病遗传给下一代。

 

甚么人士适合做PGT-M?

  • 父母双方或其中一方,携带可能影响孩子未来健康的单基因突变

胚胎植入前染色体结构重排检测 (PGT-SR)

如果夫妇任何一方是已知的染色体平衡易位的携带者,可能导致基因异常的卵子或精子出现,引起流产或胚胎着床失败。夫妇可以考虑进行胚胎植入前染色体结构重排检测 (PGT-SR),在胚胎植入前抽取细胞进行染色体结构重排检测,以挑选染色体正常的胚胎作移植。

 

甚么人士适合做PGT-SR?

  • 父母其中一方,具有可以导致基因异常卵子或精子的染色体重排(称为易位)

 

由于胚胎染色体异常可导致流产或发育缺陷,因此在体外受精后,可透过PGT检测,及早检查胚胎是否有染色体异常的问题。我们的医疗团队可透过PGT检测,筛选出没有染色体缺陷的正常胚胎进行移植,大大降低流产率及诞下有缺陷婴儿的风险,提升成功怀孕的机率。胚胎基因筛检可以发现并避免把遗传性疾病传给下一代,为您的家庭及未来孩子的健康把关。

PGT检测流程

  1. 与生殖医学科专科医生进行首次面见谘询
  2. 开始人工受孕疗程
  3. 体外授精及胚胎培养
  4. 抽取胚胎组织及冷冻保存
  5. 结果和报告(约3-4星期)
  6. 开始冻融胚胎移植週期

常见问题

问:我应该做PGT-A吗?它能提高我的成功率吗?

答:PGT-A用于筛查体外授精后的胚胎染色体数目有否异常(非整倍体),从而降低由于非整倍体而导致流产的机率。年龄较大的产妇(35岁或以上)、曾经歷重复流产或多次胚胎移植后仍未能成功怀孕的女性,或患有严重男性不育症的男性,都适合採用PGT-A检查,提高成功率。

问:我透过PGT-A治疗后怀孕了,之后仍需要做唐氏综合症筛查吗?

答:如果您在人工受孕疗程期间接受了胚胎植入前遗传学诊断 PGT-A(非整倍体检测),并取得染色体异常(包括唐氏综合症)的阴性结果,您的宝宝受唐氏综合症影响的风险会显着降低。但是,PGT-A检测并不能保证妊娠期间不会受到所有染色体异常的影响,包括唐氏综合症。

因此,即使您接受了PGT-A检测,仍建议您与生殖医学科专科医生商讨唐氏综合症筛查的各个选项。医生可以为您提供个人化指导和支援,介绍不同的筛查选项,并根据您的个人情况帮助您决定合适的检测。

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