胚胎植入前遗传学检测 (PGT)

胚胎植入前遗传学检测 (PGT) 是一个在体外受精后、移植胚胎前进行的基因检验程序，从胚胎中提取一些细胞进行遗传学测试，目的是找出胚胎是否隐含染色体或基因异常的状况，并挑选正常的胚胎移植到子宫内。

以下介绍几种不同类型的PGT。

染色体数目异常（非整倍体）的胚胎移植至子宫后，大部份不能着床，这也是体外受精 (IVF)治疗失败最常见的因素之一。进行胚胎植入前染色体数目异常检测 (PGT-A) 有助辨识胚胎的染色体数目是否正确。

此外，染色体数目异常的胚胎即使能成功着床，大多会发育成有先天缺陷的胎儿，其中一个常见例子就是有额外一条21号染色体的唐氏综合症婴儿。值得注意的是，染色体或基因正常的夫妇在进行体外受精治疗时也可能产生异常胚胎，而机率会随女士年龄增加，因此高龄妇女进行体外受精治疗的成功率较低，流产率也较高。

进行染色体数目异常检测时，医生会挑选染色体数目正确（整倍体）的胚胎用作移植，以增加移植的成功率，同时减低早期流产的机会。

如果夫妇任何一方是某种已知的单基因疾病的基因携带者，而该基因有机会严重影响下一代的健康，可以考虑进行胚胎植入前单基因病检测 (PGT-M)，在胚胎植入前抽取细胞进行单基因评估，以避免相关疾病遗传给下一代。

如果夫妇任何一方是已知的染色体平衡易位的携带者，可能导致基因异常的卵子或精子出现，引起流产或胚胎着床失败。夫妇可以考虑进行胚胎植入前染色体结构重排检测 (PGT-SR)，在胚胎植入前抽取细胞进行染色体结构重排检测，以挑选染色体正常的胚胎作移植。