唐氏綜合症篩查

現時唐氏綜合症篩查包括：

• 早孕期篩查：在懷孕11-13+6週之間進行檢查，以超聲波量度胎兒頸皮厚度，亦即俗稱的「度頸皮」，並抽血檢驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 及人類絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平，準確度為90%。
• 中孕期篩查：在懷孕16-19+6 週之間進行檢查，抽血檢驗甲胎蛋白 (AFP)，絨毛膜促性腺激素 (hCG)、雌三醇 (estriol) 及抑制素-A (inhibin-A) 水平，準確度為80%。

孕婦亦可接受「無創性胎兒染色體篩查」，例如 SafeT21、NIFTY 檢測，透過抽血檢測孕婦妊娠血漿的染色體，準確度可達99%，假陽性則低於1%。

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