非入侵性產前檢查 (NIPT)

非入侵性產前檢查 或 無創性產前檢查 (NIPT) 是在妊娠期間進行的篩查測試，用於評估胎兒染色體異常的風險。它是一種安全且非侵入性的程序，涉及分析從母體血液中獲取來自胎盤的胎兒游離DNA (cffDNA)。NIPT 測試可以在胎兒孕週10週以後進行，只需抽取孕婦10ml血液屬無創性檢查，所以不存在流產風險，準確率/ 特異性高達99%以上。
 

無創性產前檢查 (NIPT) 項目

NIPT檢測針對染色體三體症、性染色體相關疾病及微缺失症後群。最普遍的非入侵性產前檢查 (NIPT) 項目包括:

• 唐氏綜合症 (Trisomy 21)
• 愛德華氏綜合症 (Trisomy 18)
• 巴陶氏綜合症 (Trisomy 13)
• 性染色體異常
• 某些微缺失症後群

NIPT-SGD 無創性產前單基因疾病檢測

除了以上的一般NIPT檢測，NIPT-SGD（無創性產前單基因疾病檢測）是一種專注於檢測胎兒是否攜帶特定單一基因遺傳疾病的非侵入性產前檢測技術，與NIPT所需的檢測樣本大同小異。研究顯示，精子質素會隨著男性年齡的增長下降，胎兒出現新生突變的可能性也會隨之增加。這類突變由於其範圍較小（<3mb），超出了NIPT的檢測範圍，但仍可能導致不同種類引發的單基因疾病（SGD）。部分單基因疾病可能會導致胎兒宮內死亡，新生兒早夭或嚴重發展遲緩及智力障礙。

NIPT-SGD 無創性產前單基因疾病檢查 (NIPT-SGD) 項目

單基因疾病檢查補充一般NIPT的檢測範圍，專注於由單一基因突變引起的遺傳性疾病，包括:

• 與結構異常相關的單基因疾病，例如:
  • 軟骨發育不全（最常見的侏儒症）
  • 成骨不全症（俗稱「 玻璃骨」）
  • 努南氏綜合症
  • 結節性硬化症 等
     
• 與智力和發育障礙相關的單基因疾病, 例如:
  • CHARGE 綜合症
  • Rett 綜合症 等

NIPT 和 NIPT-SGD 何時進行?

NIPT和NIPT-SGD 測試通常可以在懷孕第10週或以上同時進行，具體的時間安排則可根據孕婦的個別情況及胎兒數目而定。建議在進行檢查前諮詢婦產科醫生的意見，以確保最佳的檢查時機和方法。

誰適合進行NIPT 和 NIPT-SGD檢測？

• 所有懷孕中的女士, 其中NIPT適用於單胞胎及雙胞胎，而NIPT-SGD只適用於單胞胎, 包括:
  • 曾有重複流產病史
  • 已知家族中有單基因遺傳病史/染色體問題的準父母
  • 希望全面了解胎兒基因/染色體健康狀況的準父母
  • 曾生育過單基因/染色體疾病寶寶的夫婦
  • 人工受孕的胎兒
     

注意事項

雖然 NIPT 的檢測率極高，但它仍屬於篩查測試，並不代表能百分百肯定胎兒患上某些疾病。若結果顯示為高風險，醫生會建議進一步的確診檢查（如羊膜穿刺術）。及早發現任何潛在風險，可讓孕婦為特殊情況做好準備，制定最適合母親和胎兒的安排和計劃。如有需要，請聯絡希愈生殖醫學中心。

常見問題

問：NIPT 檢查項目能否檢測所有胎兒染色體異常？
答：NIPT 檢查項目主要篩查常見的染色體異常，例如Trisomy 21（唐氏綜合症）、Trisomy18（愛德華氏綜合症）及Trisomy13（巴陶氏綜合症）、某些性染色體異常及某些微缺失症後群。對於其他較罕見的基因或染色體異常，則無法涵蓋。
 

問：NIPT-SGD 檢查項目能否檢測所有胎兒單基因異常？
答：NIPT-SGD 檢查項目主要篩查常見的單基因疾病（SGD），如胎兒智力及發展障礙和胎兒結構異常等單基因疾病（SGD）。對於其他較罕見的單基因異常，則無法涵蓋。

問：NIPT-SGD 等同於 NIPT 進階測試嗎？
答： 不等同。NIPT-SGD 測試主要針對新生突變的單基因疾病，而 NIPT 測試則用於檢測染色體異常及特定微缺失綜合症。兩者是不同的無創產前檢查項目，因此 NIPT 進階測試與 NIPT-SGD 測試也有所不同。

問：NIPT和NIPT-SGD有什麼分別？
答：

**建議在進行檢查前諮詢婦產科醫生的意見