胚胎植入前遺傳學檢測 (PGT)

胚胎植入前遺傳學檢測 (PGT) 是一個在體外受精後、移植胚胎前進行的基因檢驗程序，從胚胎中提取一些細胞進行遺傳學測試，目的是找出胚胎是否隱含染色體或基因異常的狀況，並挑選正常的胚胎移植到子宮內。

以下介紹幾種不同類型的PGT。

染色體數目異常（非整倍體）的胚胎移植至子宮後，大部份不能著床，這也是體外受精 (IVF)治療失敗最常見的因素之一。進行胚胎植入前染色體數目異常檢測 (PGT-A) 有助辨識胚胎的染色體數目是否正確。

此外，染色體數目異常的胚胎即使能成功著床，大多會發育成有先天缺陷的胎兒，其中一個常見例子就是有額外一條21號染色體的唐氏綜合症嬰兒。值得注意的是，染色體或基因正常的夫婦在進行體外受精治療時也可能產生異常胚胎，而機率會隨女士年齡增加，因此高齡婦女進行體外受精治療的成功率較低，流產率也較高。

進行染色體數目異常檢測時，醫生會挑選染色體數目正確（整倍體）的胚胎用作移植，以增加移植的成功率，同時減低早期流產的機會。

如果夫婦任何一方是某種已知的單基因疾病的基因攜帶者，而該基因有機會嚴重影響下一代的健康，可以考慮進行胚胎植入前單基因病檢測 (PGT-M)，在胚胎植入前抽取細胞進行單基因評估，以避免相關疾病遺傳給下一代。

如果夫婦任何一方是已知的染色體平衡易位的攜帶者，可能導致基因異常的卵子或精子出現，引起流產或胚胎著床失敗。夫婦可以考慮進行胚胎植入前染色體結構重排檢測 (PGT-SR)，在胚胎植入前抽取細胞進行染色體結構重排檢測，以挑選染色體正常的胚胎作移植。